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基因突变是什么意思
基因变异是指基因组DNA份子发生的溘然的可遗传的变异。从份子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列递次的改变。基因虽然很是稳定，能在细胞割裂时切确地复制本人，但这类稳定性是相对的。
什么是基因突变
基因组DNA份子发生的溘然的、可遗传的变异现象。从份子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列递次的改变。基因虽然很是稳定，能在细胞割裂时切确地复制本人，但这类稳定性是相对的。在必定的条件下基因也可以从原来的存在模式溘然改变成另一种新的存在模式，就是在一个位点上，溘然出现了一个新基因，庖代了原有基因，这个基因叫做突变基因。因此子女的暗示中也就溘然地出现祖先从未有的新性状。
1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，凡是可激发必定的表型改变。广义的突变包含染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的鸿沟并不明确，出格是微细的畸更调是云云。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期，凡是发生在DNA复制时期，即细胞割裂间期，包含有丝割裂间期和减数割裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的紧张因素之一，所以钻研基因突变除了本人的理论意义以外还有遍及的生物学意义。基因突变为遗传学钻研提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学钻研和分娩上的实际意义。
基因突变对人体都有哪些影响
（1）变异后果稍微，对机体不产生可察觉的效应。从进化概念看，这类突变称为中性突变。
（2）形成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白范例、ABO血型、HLA范例以及各类同工酶型。但在某种情况下也会发生严重后果。例如不同血型间输血，不同HLA型间的同种移植产生排斥回响反应等。
（3）可能给个体的生育才能和生计带来必定的益处。例如，HBS突变基因杂合子比正常的HBA纯合子更能抗恶性疟疾，有益于个体生计。
（4）产生遗传易感性（genetic susceptibility）。
（5）激发遗传性疾病，致使个体生育才能降低和寿命缩短，这包含基因突变致蛋白质异常的份子病。据估计，人类有50000个结构基因，正常人的基因座位处于杂合状态的可占18%,一个健康人至少带有5-6个处于杂合状态的有害突变，这些突变如在纯合状态时就会产生有害后果。
（6）致死突变，形成死胎、自然流产或降生后短寿等。
人体基因的多态性，存在于至少1%人群中的DNA发生的自然改变。基因变异，往往意味着遗传序列的一个或更多碱基发生改变。例如，大大都人某个基因片段携带碱基A（腺嘌呤），而发生变异的人可能携带的是T（胸腺嘧啶）。科学家把这类变异称为“多态性”。
